Diagnóstico de Enfermedades Raras

Desde hace varios años, un grupo de profesionales de la medicina hemos venido notando el enorme vacío que existe en nuestro sistema sanitario y en nuestra sociedad para atender a pacientes de enfermedades raras y a sus familias. Estamos sopesando la posibilidad de ofrecer un servicio completo a estos pacientes, que vaya desde ayudar a cada paciente a su diagnóstico concreto, hasta buscar si existe en el mundo algún fármaco ya siendo usado contra su enfermedad.

Lo que nos gustaría hacer es para cada paciente en concreto, con la ayuda de su familia, es acotar las posibilidades de diagnóstico de su enfermedad a 5 patologías como mucho, ordenarlas de mayor a menor probabilidad y luego practicar los tests genéticos, celulares, subcelulares, bioquímicos, etc. Hemos alcanzado una alianza con varios centros hospitalarios mundiales y con varias empresas líderes en estos tests, para poder proporcionarlos en España de forma eficaz y reduciendo el coste al máximo. Si identificamos geneticamente, o por bioquímica u otra prueba, la patología, elaboramos un informe científico que inmediatamente puede llevarse al médico para que éste aconseje el tratamiento. Nosotros NO interferiremos con su médico, ni competiremos con él/ella, simplemente le aportaremos una información de ENORME valor, rigurosa y científica, y que le ayude a identificar su enfermedad.

EN unsa segunda fase, y una vez identificada la patología de un paciente en concreto, si no existe terapia o fármaco en España podemos buscarlo fuera. A veces hay fármacos aprobados en otros países que aún no han llegado aquí por distintas razones (burocráticas, no hay empresa interesada en comercializarlos, etc). En esos caso podemos buscar alternativas de tratamiento (como "uso compasivo", tratamiento en el extranjero, tratamiento "experimental" en España, etc).

COSTES. El coste de una prueba de diagnóstico varía de los 1.000 a los 1.500 €, tipicamente, con algunas que pueden llegar hasta los 5.000 €. Nosotros nos comprometeríamos a cobrar solamente las 5 primeras pruebas, a partir de ahí correríamos con los gastos de TODAS las demás hasta dar con el diagnóstico correcto. Si no somos capaces de dar con ese diagnóstico al cabo de 2 años, les devolvemos TODO el dinero que ustedes han desembolsado. Al coste de las pruebas hay que añadir el coste del tiempo de los distintos especialistas a los que consultamos en todo el mundo, y que en general oscilará entre los 50 y los 100 €/hora. Estimamos que necesitaremos entre 10 y 15 horas de consultoría para generar esa lista de hasta 5 patologías posibles. En el caso de que, en un estadio más avanzado, y tras el diagnóstico, se trate de traer un fármaco a España y/o de buscar una estrategia médica y legal para su administración RAPIDA aquí, se elaborará un segundo presupuesto de horas de trabajo, por adelantado.

Con este blog querríamos que ustedes, los pacientes y usuarios, valorasen nuestra iniciativa, que nos criticasen, que nos dijesen de qué nos hemos olvidado, qué necesitan, si este servicio les parece adecuado o no, etc.

Nuestro objetivo último, créanme, es ayudarles. Por favor. pídannos lo que necesiten, nosotros queremos trabajar para ustedes, ahorrarles sobre todo tiempo y frustración.

Gracias de antemano